Šiuo metu gilinuosi šia tema.
- Nes mums darė PGS tyrimą.
- Du blastukai nurašyti kaip netinkami. Skaudu.
- Turiu draugą genų inžinerijos daktarą. Pakalbėjom. Nuomonė apie šį tyrimą keičiasi.
Kitą savaitę aprašysiu tai ką išsiaiškinau, supratau ir kokias išvadas apie tai pasidariau.
IKI!
---------------------------------------
Papildyta 2018.02.27
Pagaliau atsirado noras pasidalinti su jumis atrastais, suprastais dalykais apie tuos genetinius embrionų tyrimus t.y. PGS.
Kai daugiau sužinojau apie PGS tyrimo niuansus, buvau labai pikta ir liūdna.
Tad nusprendžiau palaukti, suvirškinti viską, apsvarstyti ir tada parašyti, pasidalinti savo patirtimi ir atrastomis žiniomis apie tą "stebuklingąjį" PGS.
PGS tyrimo metu ieškoma ar iš embriono paimtose tyrimui ląstelėse yra chromosominių nukrypimų (aneuploidijų) tokių kaip trisomija (pvz, dauno sindromas yra 21 chromosomos trisomija), monosomija, deliacijos ir pan. Apie PGD nekalbu, nors tai irgi genetinis tyrimas ir bent tuom panašus, tačiau jis atliekamas ieškant konkrečios ligos t.y. žiūri ar embrionas turi konkrečią ieškomą tėvų genetinę ligą.
Iš tikro neatradau sau vienareikšmiškų išvadų - tikėti šiuo tyrimu ar ne.
Tačiau viena aišku, nes tai yra ir moksliniuose straipsniuose minima - kad PGS tyrimas nėra 100 proc. patikimas. Kiek jis patikimas - čia jau nuomonės skiriasi. Ir apskritai sunku rasti patikimumo skaičius, nes kaip galima suprasti tyrimai su žmogaus embrionais toks labai "prabangus" ir sudėtingas dalykas ir ypač, jei tyrimams reikia ne šiaip kelių embrionų, o pakankamos imties, kad daryti su jais įvairiausius tyrimus (t.y. juos galų gale sugadinti ir sunaikinti) ir to pasekoje turėti statistiškai patikimas išvadas...
Neinant giliai į mišką, trumpai sudėliosiu kodėl kyla tarp mokslininkų ši patikimumo diskusija.
PGS tyrimai tobulėja, pagal jų atlikimo technologiją yra grupuojami kaip PGS 1.0, PGS 2.0. Kai atras naują technologiją bus PGS 3.0. Apie PGS 1.0 patikimumą jau niekas nebediskutuoja, nes tai atgyvenusi ir pripažinta kaip tikrai mažai patikima techgnologija.
Iš esmės yra keliamas klausimas ar tos kelios ląstelės (dažniausiai apie 6) paimtos iš penkių dienų embriono (blastocistos) atspindi viso embriono ląstelių genetinį turinį. Tos dienos embrionas turi nuo 100 iki 300 ląstelių. Dažnai nutinka, kad embrionui vystantis ir beprotišku greičiu dalinantis ląstelėms, kai kuriose ląstelėse pasitaiko genetinių klaidų. Ir tai nieko tokio, jei tos ląstelės embrionui vystantis atsiduria ne jo vidiniame ląstelių sluoksnyje (ICM Inner Cell Mass), o išoriniame (TE Trophectoderm). Nes iš ICM vystysis vaikelis, o iš TE - placenta, o placentai jokio skirtumo ar jos ląstelių chromosomos yra tvarkingos ar ne.
Jei tų "blogų" ląstelių atsiranda tiek daug, kad jos dauginasi ir sudaro vidinį embriono sluoksnį, tai tokiu atveju embrionas tampa genetiškai netvarkingas ir IVF ar natūraliame apvaisinimo procese (vystymosi mechanizmai nuo to nesikeičia) jis net nesiimplantuoja arba implantuojasi, tačiau įvyksta persileidimas. Ko pavadinimą esame ne vieną kartą girdėjusios - įvyksta natūrali gamtos atranka... Tai va, tą natūralią gamtos atranką bando pakeisti PGS tyrimas. Ir tikslas šiuo atveju yra moteriai įsodinti tik genetiškai gerą embrioną. Skamba kaip iš pasakos. Dėja realybėje pasakos nesimato. Nes jei taip būtų, tai nėštumai po PGS atlikimo turėtų būti kone šimtaprocentiniai. Bet kažkodėl taip nėra. Ir nėštumų padidėjimas atlikus PGS ir įsodinus "gerą" embrioną nėra stebuklingas. Radau skaičių, kad tik 18 proc. padidėja, t.y. jei darant paprastą IVF - tarkim pastojimo procentas yra 40, tai po atlikto PGS - 58. Ne stebuklai. Kodėl?
Matyt dėl to, kad tos kelios paimtos ląstelės iš embriono išorinio dangalo (TE) PGS tyrimui nėra tokios reprezentatyvios kaip norėtųsi. Tai reiškia, kad dažnai gali būti taip, kad paimtos ląstelės tyrimui yra blogos, o tos ląstelės esančios embriono viduje (ICM) yra geros. Arba atvirkščiai, paimtos ląstelės yra geros, o iš tikro embrionas - blogas. Arba tos geros ir blogos ląstelės būna susimaišiusios sluoksniais (mozaikinė aneuploidija) ir paimtas mėginys bus tik iš tam tikros vietos ir atspindės tik tos vietos, tų ląstelių genetinius turinius, bet ne viso embriono.
Be to yra padaryti keli eksperimentiniai tyrimai su keliais realiais atvejais, kai buvo įkelti aneupliodiniai embrionai, iš kurių gimė sveiki vaikai!!! Kam įdomu, apie tai daugiau galite pasiskaityti mano pateiktose nuorodose žemiau.
Tai pagrindžia teoriją ir stebuklingą gamtos ar Dievo (čia kaip nori taip gali vadinti) gebėjimą, kad besivystantis embrionas sugeba save "išgydyti" nuo tų netinkamų genetiškai ląstelių, jas vystymosi metu nustumdamas į tą išorinį dangalą, o taip embriono gemalą paliekant sveikutį :) Aišku, gamta ne visada tai sugeba ir lieka po to jau veikti tai gamtos atrankai, nes genetiniai nukrypimai būna nesuderinami su gyvybe, retais atvejais visgi gimsta vaikučiai su tam tikrais genetiniais sutrikimais.
Taigi bendrai beskaitinėdama radau, kad tie kurie įsitikinę PGS patikimumu, nurodo apie 98-99 proc. patikimumą.
Kurie nesutinka ir kelia klausimus ir bando ieškoti atsakymų, mano, kad PGS šiuo metu yra patikimas tik apie 80-90 proc.
Tai va tokia apžvalgėlė gavosi. Tikiuosi kažkam ji bus naudinga.
Mes sau pasidarėme išvadą - antrą IVF darydami PGS nebedarysime. Mūsų atveju manome neverta. Nes paklaidos tikimybė yra nemaža, o embrionų pas mus ne marios gaunasi, tad tuos kelis embrionus "išsitestuosiu" ant savęs. Ir tai bus 100 % patikimas testas.
Šito nedaryčiau, jei situacija būtų kitokia, pvz. turėtumėme daug embrionų, tačiau jie nekibtų, nesivystytų. Tada tikrai manau verta daryti PGS "testus" ne ant savęs, o laboratorijoje. Siekiant taupyti laiką ir sveikatą, ir jei keli embrionai bus nurašyti be reikalo, tai nieko tokio nenutiks. O kai turi vieną ar du embrionus, ir kai pagalvoji apie galimą klaidą ir jo nurašymą to galbūt vienintelio šanso... tai supranti, kad ir tas vienas ar du procentai tau teikia vilties ir nors mažus, bet realius šansus tapti biologiniais tėvais.
Literatūra:
http://www.fertstert.org/article/S0015-0282(15)00682-2/fulltext
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5368937/
https://monashivf.com/assets/uploads/2017/05/Preimplantation-Genetic-Diagnosis-v51.pdf
PGS ir PGD palyginimas:
- Nes mums darė PGS tyrimą.
- Du blastukai nurašyti kaip netinkami. Skaudu.
- Turiu draugą genų inžinerijos daktarą. Pakalbėjom. Nuomonė apie šį tyrimą keičiasi.
Kitą savaitę aprašysiu tai ką išsiaiškinau, supratau ir kokias išvadas apie tai pasidariau.
IKI!
---------------------------------------
Papildyta 2018.02.27
Pagaliau atsirado noras pasidalinti su jumis atrastais, suprastais dalykais apie tuos genetinius embrionų tyrimus t.y. PGS.
Kai daugiau sužinojau apie PGS tyrimo niuansus, buvau labai pikta ir liūdna.
Tad nusprendžiau palaukti, suvirškinti viską, apsvarstyti ir tada parašyti, pasidalinti savo patirtimi ir atrastomis žiniomis apie tą "stebuklingąjį" PGS.
PGS tyrimo metu ieškoma ar iš embriono paimtose tyrimui ląstelėse yra chromosominių nukrypimų (aneuploidijų) tokių kaip trisomija (pvz, dauno sindromas yra 21 chromosomos trisomija), monosomija, deliacijos ir pan. Apie PGD nekalbu, nors tai irgi genetinis tyrimas ir bent tuom panašus, tačiau jis atliekamas ieškant konkrečios ligos t.y. žiūri ar embrionas turi konkrečią ieškomą tėvų genetinę ligą.
Iš tikro neatradau sau vienareikšmiškų išvadų - tikėti šiuo tyrimu ar ne.
Tačiau viena aišku, nes tai yra ir moksliniuose straipsniuose minima - kad PGS tyrimas nėra 100 proc. patikimas. Kiek jis patikimas - čia jau nuomonės skiriasi. Ir apskritai sunku rasti patikimumo skaičius, nes kaip galima suprasti tyrimai su žmogaus embrionais toks labai "prabangus" ir sudėtingas dalykas ir ypač, jei tyrimams reikia ne šiaip kelių embrionų, o pakankamos imties, kad daryti su jais įvairiausius tyrimus (t.y. juos galų gale sugadinti ir sunaikinti) ir to pasekoje turėti statistiškai patikimas išvadas...
Neinant giliai į mišką, trumpai sudėliosiu kodėl kyla tarp mokslininkų ši patikimumo diskusija.
PGS tyrimai tobulėja, pagal jų atlikimo technologiją yra grupuojami kaip PGS 1.0, PGS 2.0. Kai atras naują technologiją bus PGS 3.0. Apie PGS 1.0 patikimumą jau niekas nebediskutuoja, nes tai atgyvenusi ir pripažinta kaip tikrai mažai patikima techgnologija.
Iš esmės yra keliamas klausimas ar tos kelios ląstelės (dažniausiai apie 6) paimtos iš penkių dienų embriono (blastocistos) atspindi viso embriono ląstelių genetinį turinį. Tos dienos embrionas turi nuo 100 iki 300 ląstelių. Dažnai nutinka, kad embrionui vystantis ir beprotišku greičiu dalinantis ląstelėms, kai kuriose ląstelėse pasitaiko genetinių klaidų. Ir tai nieko tokio, jei tos ląstelės embrionui vystantis atsiduria ne jo vidiniame ląstelių sluoksnyje (ICM Inner Cell Mass), o išoriniame (TE Trophectoderm). Nes iš ICM vystysis vaikelis, o iš TE - placenta, o placentai jokio skirtumo ar jos ląstelių chromosomos yra tvarkingos ar ne.
Jei tų "blogų" ląstelių atsiranda tiek daug, kad jos dauginasi ir sudaro vidinį embriono sluoksnį, tai tokiu atveju embrionas tampa genetiškai netvarkingas ir IVF ar natūraliame apvaisinimo procese (vystymosi mechanizmai nuo to nesikeičia) jis net nesiimplantuoja arba implantuojasi, tačiau įvyksta persileidimas. Ko pavadinimą esame ne vieną kartą girdėjusios - įvyksta natūrali gamtos atranka... Tai va, tą natūralią gamtos atranką bando pakeisti PGS tyrimas. Ir tikslas šiuo atveju yra moteriai įsodinti tik genetiškai gerą embrioną. Skamba kaip iš pasakos. Dėja realybėje pasakos nesimato. Nes jei taip būtų, tai nėštumai po PGS atlikimo turėtų būti kone šimtaprocentiniai. Bet kažkodėl taip nėra. Ir nėštumų padidėjimas atlikus PGS ir įsodinus "gerą" embrioną nėra stebuklingas. Radau skaičių, kad tik 18 proc. padidėja, t.y. jei darant paprastą IVF - tarkim pastojimo procentas yra 40, tai po atlikto PGS - 58. Ne stebuklai. Kodėl?
Matyt dėl to, kad tos kelios paimtos ląstelės iš embriono išorinio dangalo (TE) PGS tyrimui nėra tokios reprezentatyvios kaip norėtųsi. Tai reiškia, kad dažnai gali būti taip, kad paimtos ląstelės tyrimui yra blogos, o tos ląstelės esančios embriono viduje (ICM) yra geros. Arba atvirkščiai, paimtos ląstelės yra geros, o iš tikro embrionas - blogas. Arba tos geros ir blogos ląstelės būna susimaišiusios sluoksniais (mozaikinė aneuploidija) ir paimtas mėginys bus tik iš tam tikros vietos ir atspindės tik tos vietos, tų ląstelių genetinius turinius, bet ne viso embriono.
Be to yra padaryti keli eksperimentiniai tyrimai su keliais realiais atvejais, kai buvo įkelti aneupliodiniai embrionai, iš kurių gimė sveiki vaikai!!! Kam įdomu, apie tai daugiau galite pasiskaityti mano pateiktose nuorodose žemiau.
Tai pagrindžia teoriją ir stebuklingą gamtos ar Dievo (čia kaip nori taip gali vadinti) gebėjimą, kad besivystantis embrionas sugeba save "išgydyti" nuo tų netinkamų genetiškai ląstelių, jas vystymosi metu nustumdamas į tą išorinį dangalą, o taip embriono gemalą paliekant sveikutį :) Aišku, gamta ne visada tai sugeba ir lieka po to jau veikti tai gamtos atrankai, nes genetiniai nukrypimai būna nesuderinami su gyvybe, retais atvejais visgi gimsta vaikučiai su tam tikrais genetiniais sutrikimais.
Taigi bendrai beskaitinėdama radau, kad tie kurie įsitikinę PGS patikimumu, nurodo apie 98-99 proc. patikimumą.
Kurie nesutinka ir kelia klausimus ir bando ieškoti atsakymų, mano, kad PGS šiuo metu yra patikimas tik apie 80-90 proc.
Tai va tokia apžvalgėlė gavosi. Tikiuosi kažkam ji bus naudinga.
Mes sau pasidarėme išvadą - antrą IVF darydami PGS nebedarysime. Mūsų atveju manome neverta. Nes paklaidos tikimybė yra nemaža, o embrionų pas mus ne marios gaunasi, tad tuos kelis embrionus "išsitestuosiu" ant savęs. Ir tai bus 100 % patikimas testas.
Šito nedaryčiau, jei situacija būtų kitokia, pvz. turėtumėme daug embrionų, tačiau jie nekibtų, nesivystytų. Tada tikrai manau verta daryti PGS "testus" ne ant savęs, o laboratorijoje. Siekiant taupyti laiką ir sveikatą, ir jei keli embrionai bus nurašyti be reikalo, tai nieko tokio nenutiks. O kai turi vieną ar du embrionus, ir kai pagalvoji apie galimą klaidą ir jo nurašymą to galbūt vienintelio šanso... tai supranti, kad ir tas vienas ar du procentai tau teikia vilties ir nors mažus, bet realius šansus tapti biologiniais tėvais.
Literatūra:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5368937/
https://monashivf.com/assets/uploads/2017/05/Preimplantation-Genetic-Diagnosis-v51.pdf
PGS ir PGD palyginimas:
